LA MUTACION

MUTACION

Cambio en la secuencia de bases del ácido desoxirribonucleico (ADN) de un organismo (véase Genética). Las mutaciones pueden ser espontáneas o inducidas. Las primeras son aquellas que surgen normalmente como consecuencia de errores durante el proceso de replicación del propio ADN. Tales errores ocurren con una frecuencia de 10-7 a 10-11. Las mutaciones inducidas surgen como consecuencia de la exposición a mutágenos químicos o biológicos o a radiaciones. Entre los mutágenos químicos se pueden citar los análogos de bases del ADN (como la 2-aminopurina), moléculas que se parecen estructuralmente a las bases púricas o pirimidínicas pero que muestran propiedades de apareamiento erróneas; los agentes alquilantes como la nitrosoguanidina, que reacciona directamente con el ADN originando cambios químicos en una u otra base y produciendo también apareamientos erróneos; y, por último, los agentes intercalantes como las acridinas, que se intercalan entre 2 pares de bases del ADN, separándolas entre sí.

CARACTERÍSTICA DE LA MUTACION

El azar juega un papel en la evolución. Este elemento, por ejemplo, existe en las mutaciones. Y, por supuesto, existe la ocurrencia de accidentes. Y de acuerdo con la teoría neutral de la evolución molecular, las reglas del azar provocan un cambio a nivel molecular y genético (aunque sin dar lugar a efectos fenotípicos). Aunque, sin embargo, remotas casualidades puedan modelar los organismos, esto no puede justificar las adaptaciones, o las características creadas de los seres vivos. No todo lo referente a un organismo es producto de la selección natural. Pero sí todo lo referido a la adaptación.

- DIFERENCIA QUE COMBINA LOS GENESEN LA MUTACION

Los estudios directos del ADN han demostrado también que en los organismos superiores ciertas secuencias de nucleótidos se repiten muchas veces en todo el material genético. Algunas de estas secuencias repetidas representan copias múltiples de genes que codifican poli péptidos, o de genes que codifican tipos especiales de ARN (casi siempre existen muchas copias de genes que producen el ARN de los ribosomas). Parece que otras secuencias que se repiten no codifican poli péptidos o ARN, y su función se desconoce. Entre ellas existen secuencias que, al parecer, son capaces de saltar de una zona a otra de un cromosoma, o de un cromosoma a otro. Estos transposones o genes móviles, elementos que se transponen, pueden originar mutaciones (véase más adelante) en los genes adyacentes a sus puntos de partida o llegada.

TIPO DE MUTACIONES

Otro tipo de mutaciones se produce cuando en la meiosis fracasa la separación de una pareja de cromosomas homólogos. Esto puede originar gametos —y, por lo tanto, cigotos— con cromosomas de más, y otros donde faltan uno o más cromosomas. Los individuos con un cromosoma de más se denominan trisómicos, y aquellos en los que falta uno, monosómicos. Ambas situaciones tienden a producir incapacidades graves. Por ejemplo, las personas con síndrome de Down son trisómicas, con tres copias del cromosoma 21.

CAMBIO EN EL NUMERO DE CROMOSOMAS

En citología, nombre que recibe una diminuta estructura filiforme formada por ácidos nucleicos y proteínas presente en todas las células vegetales y animales. El cromosoma contiene el ácido nucleico, ADN, que se divide en pequeñas unidades llamadas genes. Éstos determinan las características hereditarias de la célula u organismo. Las células de los individuos de una especie determinada suelen tener un número fijo de cromosomas, que en las plantas y animales superiores se presentan por pares. El ser humano tiene 23 pares de cromosomas. En estos organismos, las células reproductoras tienen por lo general sólo la mitad de los cromosomas presentes en las corporales o somáticas. Durante la fecundación, el espermatozoide y el óvulo se unen y reconstruyen en el nuevo organismo la disposición por pares de los cromosomas; la mitad de estos cromosomas procede de un parental, y la otra mitad del otro. Es posible alterar el número de cromosomas de forma artificial, sobre todo en las plantas, donde se forman múltiplos del número de cromosomas normal mediante tratamiento con colchicina. Véase Terapia génica.

RECOMBINACIÓN GENÉTICA

Sin embargo, Morgan y su grupo observaron también que este ligamiento rara vez es completo. Las combinaciones de características alelas de cada progenitor pueden reorganizarse entre algunos de sus descendientes. Durante la meiosis, una pareja de cromosomas análogos puede intercambiar material durante lo que se llama recombinación o sobre cruzamiento (el efecto del sobre cruzamiento puede observarse al microscopio como una forma de unión entre los dos cromosomas). El sobre cruzamiento se produce más o menos al azar a lo largo de los cromosomas, de modo que la frecuencia de recombinación entre dos genes depende de la distancia que los separe en el cromosoma. Si los genes están relativamente alejados, los gametos recombinados serán habituales; si están más o menos próximos, los gametos recombinados serán poco frecuentes. En el descendiente que procede de los gametos, el sobre cruzamiento se manifiesta en la forma de nuevas combinaciones de caracteres visibles. Cuanto mayor sea el sobre cruzamiento, más elevado será el porcentaje de descendientes que muestran las combinaciones nuevas. Consecuencia de ello, los científicos pueden trazar o dibujar mediante experimentos de reproducción apropiados, las posiciones relativas de los genes a lo largo del cromosoma.