viernes, 30 de noviembre de 2012

mendel el pionero de la genetica


TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA  HERENCIA DE GREGOR  MENDEL 
en citología, nombre que recibe una diminuta estructura filiforme formada por ácidos nucleicos y proteínas presente en todas las células vegetales y animales. El cromosoma contiene el ácido nucleico, ADN, que se divide en pequeñas unidades llamadas genes. Éstos determinan las características hereditarias de la célula u organismo. Las células de los individuos de una especie determinada suelen tener un número fijo de cromosomas, que en las plantas y animales superiores se presentan por pares. El ser humano tiene 23 pares de cromosomas. En estos organismos, las células reproductoras tienen por lo general sólo la mitad de los cromosomas presentes en las corporales o somáticas. Durante la fecundación, el espermatozoide y el óvulo se unen y reconstruyen en el nuevo organismo la disposición por pares de los cromosomas; la mitad de estos cromosomas procede de un parental, y la otra mitad del otro. Es posible alterar el número de cromosomas de forma artificial, sobre todo en las plantas, donde se forman múltiplos del número de cromosomas normal mediante tratamiento con colchicina.
REDESCUBRIMIENTO DEL TRABAJO DE MENDEL
El redescubrimiento en 1900 de los escritos de Mendel del año 1866 sobre los patrones de la herencia en la planta del guisante, supuso una fuente importante de conceptos nuevos sobre la herencia. De su estudio sobre el cruzamiento de este tipo de plantas, Mendel llegó a tres generalizaciones. La primera fue la ley de la uniformidad en la primera generación filial: cuando se cruzan dos razas puras (homocigotas), diferentes en un carácter concreto, la descendencia presenta siempre el mismo fenotipo. La segunda fue la ley de la segregación: en la formación de células germinales, los dos factores (alelos) para cualquier característica están siempre separados entre sí y van a diferentes óvulos o espermatozoides. La tercera generalización, que con posterioridad se denominó la ley de la herencia independiente, afirmaba que los factores maternos y paternos para cualquier grupo de características se separaban de forma independiente de aquellos que pertenecían a otro grupo de características
Cromosomas de la mosca de la fruta
Los cromosomas de la mosca de la fruta o del vinagre, Drosophila melanogaster, se prestan a la experimentación genética. Son sólo 4 pares (frente a los 23 pares de la dotación genética humana); uno de ellos, marcado aquí con las letras X e Y, determina el sexo de la mosca; además, son muy grandes. Thomas Hunt Morgan y sus colaboradores basaron su teoría de la herencia en estudios realizados con Drosophila. Observaron que los cromosomas pasaban de los progenitores a los descendientes según el mecanismo atribuido por Gregor Mendel a los caracteres hereditarios. Propusieron, correctamente, que los genes ocupan lugares específicos dentro de los cromosomas
FORMULACIÓN DE TEORÍA  CROMOSÓMICA DE LA MENDEL
En 1903, Walter Sutton, en Estados Unidos, y Theodore Boveri, en Alemania, formularon por separado la teoría cromosómica de la herencia, en la que proponían que los cromosomas eran el soporte físico de los genes. Después de varios años de experimentación con Drosophila melanogaster (la mosca del vinagre), el científico estadounidense Thomas Hunt Morgan, junto con sus colaboradores, Alfred Henry Sturtevant, Calvin Blackman Bridges y Hermann Joseph Muller, demostraron la teoría formulada por Sutton y Boveri, estableciendo que los factores mendelianos (los genes) se disponían de forma lineal sobre los cromosomas. Los experimentos realizados por Morgan y colaboradores revelaron también la base genética de la determinación del sexo
Gran parte de los estudios sobre la herencia realizados entre 1910 y 1925 se dedicaron a esclarecer las complicadas relaciones que se establecen entre los cromosomas. Harriet B. Creighton y Barbara McClintock demostraron experimentalmente, en 1931, la correlación existente entre la recombinación genética y el intercambio de fragmentos cromosómicos (entrecruzamiento) que acontece durante la meiosis.
TRABAJOS DE MORGAN CON DROSOPHILA. MELAGASTRE  EN EL LIGAMIENTO DE LA RECONVINACION DEL MAPA  GENÉTICA
El principio de Mendel según el cual los genes que controlan diferentes caracteres son heredados de forma independiente uno de otro es cierto sólo cuando los genes existen en cromosomas diferentes. El genetista estadounidense Thomas Hunt Morgan y sus colaboradores demostraron en una serie amplia de experimentos con moscas del vinagre (que se reproducen con gran velocidad), que los genes se disponen de forma lineal en los cromosomas y que cuando éstos se encuentran en el mismo cromosoma, se heredan como una unidad aislada mientras el propio cromosoma permanezca intacto. Los genes que se heredan de esta forma se dice que están ligados. Sin embargo, Morgan y su grupo observaron también que este ligamiento rara vez es completo. Las combinaciones de características alelas de cada progenitor pueden reorganizarse entre algunos de sus descendientes. Durante la meiosis, una pareja de cromosomas análogos puede intercambiar material durante lo que se llama recombinación o sobre cruzamiento (el efecto del sobre-cruzamiento puede observarse al microscopio como una forma de unión entre los dos cromosomas). El sobre-cruzamiento se produce más o menos al azar a lo largo de los cromosomas, de modo que la frecuencia de recombinación entre dos genes depende de la distancia que los separe en el cromosoma. Si los genes están relativamente alejados, los gametos recombinados serán habituales; si están más o menos próximos, los gametos recombinados serán poco frecuentes. En el descendiente que procede de los gametos, el sobre-cruzamiento se manifiesta en la forma de nuevas combinaciones de caracteres visibles. Cuanto mayor sea el sobre-cruzamiento, más elevado será el porcentaje de descendientes que muestran las combinaciones nuevas. Consecuencia de ello, los científicos pueden trazar o dibujar mediante experimentos de reproducción apropiados, las posiciones relativas de los genes a lo largo del cromosoma. Para detectar recombinaciones, que se producen sólo rara vez, los genetistas han utilizado durante los últimos años organismos que producen gran número de descendientes con gran rapidez, como bacterias, mohos y virus. Por esta razón, son capaces de trazar mapas de genes que están muy próximos. El método introducido en el laboratorio de Morgan ha adquirido hoy tal precisión que se pueden dibujar las diferencias que se originan en un gen particular. Estos mapas han demostrado que no sólo los genes se disponen de forma lineal a lo largo de los cromosomas, sino que ellos mismos son estructuras lineales. La detección de recombinaciones poco frecuentes puede poner de manifiesto estructuras incluso menores que las que se observan con los microscopios más potentes. Los estudios en hongos, y más tarde en moscas del vinagre, han demostrado que en ocasiones la recombinación de alelos puede tener lugar sin que se produzcan intercambios recíprocos entre los cromosomas. En apariencia, cuando existen dos versiones distintas del mismo gen (en un individuo heterocigótico), una de ellas puede ser corregida para equipararse a la otra. Tales correcciones pueden tener lugar en cualquier dirección (por ejemplo, el alelo A puede ser modificado a a o a la inversa). Este proceso se ha denominado conversión genética. En ocasiones, varios genes adyacentes experimentan una conversión conjunta; la probabilidad de que ésta se produzca entre dos genes depende de la distancia entre ellos. Esto proporciona otra forma de determinar las posiciones relativas de los genes en el cromosoma.
Determinación del sexo, tipo XX-XY
En los seres humanos el sexo del recién nacido depende del tipo de espermatozoide que realice la fecundación. Si el espermatozoide que fecunda el óvulo es portador del cromosoma X el cigoto resultante dará lugar a una niña (XX) y si el espermatozoide que fecunda al óvulo es portador del cromosoma Y el cigoto dará lugar a un niño (XY). La probabilidad de que nazca un niño o una niña es exactamente la misma.
ALGUNAS DE CASOS DE ENFERMEDADES GENERATORIOS DE IMPORTANCIA  EN LA REGIÓN  EN VENEZUELA SI ALGUNOS CASOS ALERO MULTIPLES
La genética de poblaciones, que investiga cómo se distribuyen los genes a través de las poblaciones de organismos, encontró una base sólida en los trabajos del matemático inglés Godfrey H. Hardy y el obstetra alemán Wilhelm Weinberg, quienes en 1908 formularon por separado lo que ahora se conoce como la ley de Hardy-Weinberg. Ésta afirma que si dos alelos de un gen autosómico (A y a) existen en una población, si la frecuencia con las que se presentan (expresadas en decimales) son p y q (p + q = 1) respectivamente, y si el apareamiento se produce de forma aleatoria con respecto al gen, entonces, después de una generación la frecuencia de los tres genotipos AA, Aa y aa será p2, 2pq y q2, respectivamente. Por consiguiente, en ausencia de alteraciones, estas secuencias permanecerán constantes de generación en generación. Cualquier variación de la frecuencia, que indica un cambio evolutivo, debe estar, por tanto, relacionada con alteraciones. Éstas pueden ser mutaciones, selección natural, migración y reproducción en pequeñas poblaciones que pueden perder alelos determinados por casualidad o desviación genética al azar (véase Evolución).La evidencia indica que la mayoría de las poblaciones son más variables genéticamente de lo que se supone. Los estudios de los productos polipeptídicos de los genes han señalado que, por término medio, cerca de un tercio de ellos tienen variantes genéticas con frecuencias superiores a las que cabría esperar a partir del equilibrio entre su generación por mutación, y la desventaja selectiva de los mutantes. Esto ha conducido a un interés creciente por las formas en que los alelos alternados se pueden mantener de forma activa en un estado de equilibrio de modo que ninguno reemplace al otro. Uno de estos mecanismos de equilibrio es la ventaja heterocigótica, cuando el heterocigótico sobrevive mejor que cualquiera de los homocigóticos. Otro mecanismo, llamado selección dependiente de la frecuencia, se basa en la ventaja relativa de las variedades poco frecuentes, como, por ejemplo, en poblaciones expuestas a depredadores. Los depredadores tienden a centrarse en la variedad más común, y a no hacer caso de las variedades raras. Por esta razón, cuando una variedad es poco frecuente puede estar en ventaja, aunque perderá dicha ventaja conforme la selección natural para el rasgo de adaptación la haga más abundante. Entonces, los depredadores empiezan a sacrificar la variedad favorecida, hasta alcanzar equilibrio entre los alelos de la población. Los parásitos pueden actuar de un modo similar, especializándose en atacar cualquier variedad de huéspedes que sea la más común, y manteniendo por ello la variabilidad genética en las poblaciones de huéspedes.
EJEMPLO
La población venezolana actual es producto de un fuerte mestizaje iniciado en los tiempos de la colonia entre la población indígena y la española; posteriormente, a finales del siglo XVI, se observó un importante aporte de población esclava procedente del continente africano. Con el paso del tiempo se acrecentó el proceso de mestizaje caracterizado por la “libre unión”, aceptado como institución en el país. A finales de la década de 1940, con el comienzo del proceso de industrialización, se inició una importante inmigración de origen español, italiano y portugués, que fue aumentando hasta 1958. En la década de 1970 tuvo lugar este mismo proceso pero protagonizado por ciudadanos de origen sudamericano, debido al desarrollo de la economía venezolana y a la recesión de sus países de origen. En la actualidad, todas estas migraciones han dado origen a una población completamente integrada entre sí, donde no existe ningún tipo de conflicto interracial.
ANEXO FINAL DE GENETICA
Molécula de ADN
La molécula de ADN tiene la estructura de una escalera formada por azúcares, fosfatos y cuatro bases nucleotídicas llamadas adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G). El código genético queda determinado por el orden de estas bases, y cada gen tiene una secuencia única de pares de bases. Los científicos utilizan estas secuencias para localizar la posición de los genes en los cromosomas y elaborar el mapa del genoma humano

QUE ES UN SATÉLITE
cualquiera de los objetos puestos en órbita alrededor de la Tierra con gran variedad de fines, científicos, tecnológicos y militares. El primer satélite artificial, el Sputnik 1, fue lanzado por la Unión Soviética el 4 de octubre de 1957. El primer satélite de Estados Unidos fue el Explorer 1, lanzado el 31 de enero de 1958, y resultó útil para el descubrimiento de los cinturones de radiación de la Tierra. En los años siguientes se lanzaron varios cientos de satélites, la mayor parte desde Estados Unidos y desde la antigua URSS, hasta 1983, año en que la Agencia Espacial Europea comenzó sus lanzamientos desde un centro espacial en la Guayana Francesa. El 27 de agosto de 1989 se utilizó un cohete privado para lanzar un satélite por primera vez. El cohete, construido y lanzado por una compañía de Estados Unidos, colocó un satélite inglés de difusión televisiva en órbita geosíncrona. Desde el Sputnik se han lanzado miles de satélites artificiales. En la actualidad hay satélites de comunicaciones, navegación, militares, meteorológicos, de estudio de recursos terrestres y científicos. Estos últimos se utilizan para estudiar la alta atmósfera, el firmamento, o para probar alguna ley física. Los satélites de comunicación se emplean para la transmisión de datos digitales e imágenes de televisión y para la comunicación telefónica. Los satélites meteorológicos fotografían la Tierra a intervalos regulares en la luz visible y en el infrarrojo, y proporcionan datos a las estaciones meteorológicas de la Tierra, para la predicción de las condiciones atmosféricas de todo el mundo. Los satélites de navegación permiten determinar posiciones en el mar y en tierra, y ayudan también a la navegación en la localización de hielos y trazado de corrientes oceánicas. Existen sistemas de navegación por satélite que utilizan señales de varios satélites, proporcionando así localizaciones más precisas. El Sistema de Posicionamiento Global (GPS) de Estados Unidos, basado en 24 satélites, permite determinar la posición, la velocidad y el tiempo 24 horas al día en cualquier lugar del mundo. Su primer satélite fue lanzado en 1978. Otro sistema de navegación por satélite, de uso casi exclusivamente militar, es el sistema GLONASS, lanzado por la antigua Unión Soviética. Hacia 2010 entrará en funcionamiento Galileo, el sistema europeo de navegación, que constará de 30 satélites. En diciembre de 2005 se lanzó el Giove-A, el primer satélite de prueba de este sistema. Los instrumentos astronómicos colocados a bordo de los satélites se utilizan para llevar a cabo observaciones imposibles de realizar desde la Tierra debido a la absorción de radiación de la atmósfera. Con el empleo de detectores y telescopios de rayos X se han descubierto un gran número de fuentes de rayos X. También es posible la observación de la radiación ultravioleta y la detección de los rayos gamma emitidos por los objetos celestes. En 1983, con el satélite IRAS de astronomía infrarroja, los astrónomos hicieron las primeras observaciones detalladas del núcleo de nuestra galaxia. Los satélites artificiales se alimentan mediante células solares (véase Célula fotoeléctrica), mediante baterías que se cargan con las células solares y, en algunos casos, mediante generadores nucleares, en los que el calor producido por la desintegración de los radioisótopos se convierte en energía eléctrica. Los satélites están equipados con transmisores de radio para enviar datos (véase Telemetría), con radiorreceptores y circuitos electrónicos de almacenamiento de datos, y con equipos de control como sistemas de radar y de guía para el seguimiento de estrellas. Los satélites se colocan en órbita mediante cohetes de etapas múltiples, también denominados lanzadores. Para ello, la NASA desarrolló el proyecto Lanzadera Espacial y la Agencia Espacial Europea el programa Ariane. La República Popular China desarrolló el lanzador Larga Marcha, mucho más barato que cualquiera de los anteriores
CUALES SON VARIACIONES Y LAS CARACTERÍSTICAS ESPECIFICAS
En una población, cada individuo tiene dos alelos para cada gen. Estos alelos pueden ser iguales o diferentes, y un alelo puede ser dominante sobre el otro. Por ejemplo, en una muestra de 100 individuos de una población determinada, el gen que corresponde a una característica específica posee alelos A y a, en el que A es dominante sobre a. Cada individuo del grupo es portador de dos de estos alelos en una de las dos combinaciones o genotipos siguientes: AA, Aa, o aa. En una muestra de 100 personas, 33 individuos tienen el genotipo AA, es decir dos alelos A; 54 personas tienen el genotipo Aa, es decir un alelo A y otro a; y 13 sujetos presentan un genotipo aa, o lo que es lo mismo dos alelos
DEFINE LOS CONCEPTOS Y DESCRIBES LOS FACTORES FENOTIFICAS Y GENETIFICAS
La selección natural actúa sobre los genes y las propiedades a las que dan lugar. Los genes están indefensos frente a la selección natural. Representan colas, pieles, músculos, conchas; la capacidad de correr con rapidez, de camuflarse, de atraer a la hembra, de construir un buen nido. Estas propiedades se denominan fenotipos o el efecto fenotípico de los genes. Las diferencias respecto a los genes dan lugar a diferencias en los efectos fenotípicos. La selección natural actúa sobre los genes a través de los fenotipos: los genes se perpetúan en la medida en que dan lugar a fenotipos que presentan ventajas selectivas sobre otros fenotipos competidores. Estos genes se mantendrán en las generaciones sucesivas en proporción al valor selectivo de sus efectos fenotípicos, es decir, según la virtud de las características (o adaptaciones) que proporcionan.De modo que se pueden considerar las adaptaciones como fenotipos que favorecen la replicación de los genes que dan lugar a éstas, es decir, como mecanismos que resuelven problemas específicos, razón por la que aumenta la replicación de los genes responsables de esos mecanismos
La frecuencia real para cada alelo en el grupo de muestra o frecuencia génica, viene determinada por la división del número total de cada tipo de alelo entre el número total de todos los alelos. Por ejemplo, la frecuencia real del alelo A en el grupo de muestra es de 0,60, dato que procede de dividir 120, el número total de alelos A (dos de cada uno de los 33 individuos con el genotipo A y uno de cada uno de los 54 individuos con genotipo Aa) entre 200, el número total de todos los alelos (dos para cada uno de los 100 individuos).La ley de Hardy-Weinberg utiliza las frecuencias reales de alelos de una población para predecir las frecuencias genotípicas esperadas de ésta; es decir, el número de genotipos que deberían tener lugar en la población. Si se asume que un gen tiene dos alelos, A y a (cuyas frecuencias se representan matemáticamente como p y q, respectivamente), que pueden formar tres genotipos, AA, Aa y aa, pueden utilizarse las siguientes fórmulas para predecir las frecuencias genotípicas esperadas:Frecuencia de AA = p × p = p2Frecuencia de Aa = 2 × p × q = 2pqFrecuencia de aa = q × q = q2Por ejemplo, si la frecuencia de un alelo A en una población es igual a 0,60, entonces la frecuencia esperada de individuos con un genotipo AA es de 0,36, el resultado de multiplicar 0,60 por 0,60.
AQUE LLAMAMOS PRINCIPALES DE LAS AGREGACIÓN CITAR UN EJEMPLO 
Los efectos fenotípicos de los genes no se limitan al cuerpo, cerebro o pensamiento de los organismos que albergan el gen. Estos pueden extenderse más allá del organismo. Pensemos en el comportamiento paralizado de un pájaro que anida o de una araña que teje su tela, de los genes en los cucos manipulando a sus padres embaucados; en los de anfípodos (criaturas del tipo de los camarones), que se vuelven muy llamativos para los depredadores y constituyen el siguiente paso en el ciclo vital de sus parásitos, conducta fatal para ellos pero muy buena para el parásito.